Približne 300.000 ľudí na Slovensku trpí v súčasnosti jednou zo zriedkavých chorôb. Pacienti čakajú v priemere šesť rokov, kým sa odborníkom podarí stanoviť správnu diagnózu.
Mnohí pacienti hľadajú však svoju diagnózu desiatky rokov. „Hoci už vieme čítať gén a 72 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov,“ pripomenula odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová. Spresnila, že až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 percent zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti.
Posledný februárový deň 28. 2. je preto určený ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. „Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6000 až 8000 zriedkavých chorôb,“ priblížila Foltánová. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické, postihujú nie viac ako päť z 10.000 obyvateľov Európskej únie.
Zdroj: TASR
