Stanoviť správnu diagnózu pri zriedkavých chorobách môže trvať roky

193

Približne 300.000 ľudí na Slovensku trpí v súčasnosti jednou zo zriedkavých chorôb. Pacienti čakajú v priemere šesť rokov, kým sa odborníkom podarí stanoviť správnu diagnózu.

Mnohí pacienti hľadajú však svoju diagnózu desiatky rokov. “Hoci už vieme čítať gén a 72 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov,” pripomenula odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Tatiana Foltánová. Spresnila, že až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 percent zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti.

Posledný februárový deň 28. 2. je preto určený ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. “Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6000 až 8000 zriedkavých chorôb,” priblížila Foltánová. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické, postihujú nie viac ako päť z 10.000 obyvateľov Európskej únie.

Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby. Medzinárodná kampaň na túto tému preto zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti. “Rovnocenný prístup k starostlivosti je veľkou výzvou solidarity spoločnosti 21. storočia. Aj pandémia COVID-19 nám ukazuje, že nedostatočné vedecké poznanie nemôže byť dôvodom odopierať diagnostiku, liečbu či starostlivosť,” skonštatovala zakladateľka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb Beáta Ramljaková.

Zdroj: TASR