Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000.
Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Prítomné sú vo všetkých medicínskych oblastiach. Poznáme tak zriedkavé choroby srdcovocievneho systému, ale aj zriedkavé rakoviny.
V roku 2024 sa kampaň nesie v duchu hesla Choroba hranice nepozná. Tieto hranice sa symbolicky objavujú vo všetkých oblastiach, ktoré život s chorobou, nielen zriedkavou, prináša.
Hranice v oblasti diagnostiky
Roky chronických a zdanlivo nesúvisiacich zdravotných ťažkostí bez vysvetlenia. Kombinácia rôznych zriedkavých nálezov a syndrómov. Ako je možné, že jeden pacient má viacero rarít naraz? „Absolvovala som niekoľko špecializovaných konzultácií s odborníkmi z Veľkej Británie, USA, Ruska, Rakúska a Maďarska. Nakoniec som za komplexnou diagnostikou vaskulárnych kompresívnych syndrómov osobne cestovala až do Nemecka a Španielska. Po nespočetnom množstve lekárskych posudkov a diagnostík zo zahraničia mám konečne odpoveď – hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm – ktorý bol následne potvrdený aj na Slovensku,“ vysvetľuje Mgr. Silvia Šišková, pacientka postihnutá vyššie spomínaným ochorením.
Hranice v oblasti diagnózy
Podobne je to aj v prípade samotnej diagnózy. „Naša dcéra Elinka má zriedkavé ochorenie Treacher-Collinsov syndróm. Kto by to čakal, že na 5,5 miliónovom Slovensku bude jednou z desiatky pacientov s týmto ochorením?“, potvrdzuje Ľubomíra Hrabovská, riaditeľka OZ Výnimočná tvár.
Hranice v oblasti liečby
Až 95% zriedkavých chorôb nemá liečbu. Na Slovensku je situácia o to náročnejšia, že lieková politika až v auguste 2022 akceptovala európsku definíciu liekov na zriedkavé choroby, a vytvorila tak cestu pre ich vstup na slovenský trh. Lieky však vstupujú postupne a tých, čo chýba, je stále viac. „Je pre nás náročné pochopiť, že pacienti s achondropláziou sa liečia vo všetkých okolitých krajinách vrátane Českej republiky, ale na Slovensku táto liečba stále chýba. Naše deti sa môžu liečiť, len kým rastú. Pozeráme sa na vlak, ktorý nám uteká pred očami a nevieme presvedčiť výrobcu, aby konal rýchlejšie. Zároveň ani zdravotné poisťovne nekonajú v náš prospech, nakoľko odmietajú uhradiť liečbu na výnimku,“ hovorí Juraj Polák, predseda OZ Palčekovia.
Hranice v oblasti sociálneho systému a integrácie do spoločnosti
Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby, tak medzi laickou, ako aj odbornou verejnosťou. Krehké nie je iba ich zdravie, ale aj sociálne a ekonomické istoty.
Práve týmto ľuďom je venovaný posledný februárový deň. Medzinárodná kampaň zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti nezávisle od frekvencie výskytu diagnózy, ale aj krajiny, v ktorej pacienti žijú. Poukazuje na fakt, že zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe, by nemali vytvárať umelé hranice – bariéry v spoločnosti.
Pre pacientov je tu aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
„Ťažká doba, ktorú dnes žijeme, nám ukazuje nielen význam vedy a výskumu, ale aj solidarity. Vyspelosť a sila spoločnosti sa odvíja aj od toho, ako sa vieme postarať o tých najzraniteľnejších. Čím lepšie to robíme, tým pevnejší systém budujeme.
Až 70 % zriedkavých chorôb postihuje deti a 30% zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti. Každý z nás sa môže stať pacientom a choroby si nevyberajú – ani tie zriedkavé. Ako jedna z vyše 1000 členských organizácií EURORDISu pochádzajúcich zo 74 krajín sme tu pre tých, ktorí pomoc potrebujú, ale aj pre tých, ktorí chcú pomáhať,“ uzatvára odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb doc. Tatiana Foltánová z Farmaceutickej fakulty UK v Bratislave.
